Hanche | Pathologie osseuse

  • Maladie de Gaucher de type 1

      • Homme de 63 ans, suivi pour une maladie de Gaucher de type 1.

      Fig. 1: IRM de hanches en coupes coronales, T1 (a) et STIR (b). (a)Prothèse totale de hanche droite (tête de flèche).  Séquelles d’infarctus osseux de topographie épiphysaire et diaphyso-métaphysaire avec ostéonécrose et déformation en coxa magna de l’extrémité supérieure du fémur gauche (flèche blanche). (b) Coxarthrose gauche secondaire avec épanchement intra-articulaire (étoile orange) et œdème sous chondral de l’os en zone portante sur le versant acétabulaire (flèche rouge).

       Fig. 2: IRM des membres inférieurs en coupes coronales, séquences T1 (a) et STIR (b). Déformation diaphyso-métaphysaire fémorale en « flacon d’Erlenmeyer » (a). Séquelles d’infarctus osseux anciens avec comblement graisseux touchant à la fois les régions diaphyso-métaphysaire (flèches) mais aussi les régions épiphysaires fémorales hors zone portante (b, têtes de flèches) en rapport avec des ostéonécroses osseuses d’origine vasculaire. Infarctus osseux ancien diaphyso-pétaphysaire du tibia droit (flèches rouges; a, b).

      Fig. 3: IRM du rachis lombaire en coupe sagittales avec une pondération T2 (a) et T1 (b). Infiltration hétérogène « patchy » en hyposignal T1 de la moelle osseuse de l’ensemble des corps vertébraux. Respect de la hauteure et de la morphologie des corps vertébraux (pas de vertèbre en H). Pas d’ostéonécrose vertébrale.

       

      Conclusion :

      •       Maladie systémique de surcharge lysosomale de transmission autosomique récessive (déficit enzymatique en acide B-glucocérébrosidase liée le plus souvent à une mutation du gène N370S).

      •       Séquelles d’infarctus osseux multiples touchant l’ensemble des régions osseuses (notamment épiphysaire  fémorale) des membres inférieurs avec prothèse totale de hanche droite et coxa magna gauche.

      •       Déformation en flacon d’Erlenmeyer (signe aspécifique retrouvé dans d’autres étiologies) qui est un signe indirect d’infiltration de la médullaire osseuse par des cellules de Gaucher.

      •       Traitement : substitutif par enzymothérapie

      (1) Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatr Endocrinol Rev. 2014 Sep; 12 Suppl 1:72-81.